Osteogenesis imperfecta (OI) AKA: n hauras luusairaus

Osteogenesis imperfecta (OI) AKA: n hauras luusairaus

Vastuuvapauslauseke

Jos sinulla on lääketieteellisiä kysymyksiä tai huolenaiheita, ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaasi. Terveysoppaan artikkelit perustuvat vertaisarvioituihin tutkimuksiin ja lääketieteellisten seurojen ja valtion virastojen keräämiin tietoihin. Ne eivät kuitenkaan korvaa ammattitaitoista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.

Osteogenesis imperfecta (OI) on ryhmä geneettisiä häiriöitä, jotka aiheuttavat heikkoja luita tyypin I kollageenin, proteiinin, joka on tärkein luiden ja sidekudoksen rakenteellinen komponentti, puutteen vuoksi. Sitä kutsutaan myös hauraaksi luusairaudeksi, koska ihmiset, joihin se vaikuttaa, voivat usein saada useita murtumia näennäisesti ilman näkyvää syytä. Saatat myös kuulla OI: n, jota kutsutaan lasiluun taudiksi, Lobsteinin taudiksi, Osteopsathyrosisiksi, Vrolikin taudiksi ja Porak-Duranten taudiksi. Vakavissa OI-tyyppeissä ihmiset voivat saada luunmurtumia ennen syntymää ja kuolla pian syntymän jälkeen.

Olet ehkä kuullut osteogenesis imperfectasta M. Night Shymalanin elokuvan rikkomaton trilogiasta. Yksi päähenkilöistä, Elijah Price eli herra Glass, jota Samuel L Jackson kuvaa, kärsii tyypin I osteogenesis imperfectasta. Kuten hän sanoo, se on geneettinen häiriö. En tuota tiettyä proteiinia kovin hyvin, ja se tekee luustani hyvin alhaisen tiheyden ... erittäin helppo rikkoa.

Vitals

  • Osteogenesis imperfecta (OI) on ryhmä geneettisiä häiriöitä, jotka aiheuttavat heikkoja ja hauraita luita.
  • Osteogenesis imperfecta (OI) on jaettu erityyppisiin tyyppeihin, joista lievin ja yleisin on tyyppi I ja pahin tyyppi II.
  • Ainoa todellinen osteogenesis imperfectan riskitekijä on se, kenen kanssa olet sukua.
  • Valitettavasti osteogenesis imperfectalle ei ole parannuskeinoa. Lääkkeet, leikkaus ja fysioterapia voivat kuitenkin parantaa luun voimaa ja vähentää murtumariskiä.

Valitettavasti osteogenesis imperfectalle ei ole parannuskeinoa. Saatavilla on kuitenkin hoitoja, jotka voivat parantaa luun voimaa, vähentää murtumariskiä ja helpottaa elämää hieman:

mitkä vitamiinit ovat hyviä seksiin
  • Bisfosfonaatit: Nämä lääkkeet vähentävät luun hajoamisnopeutta. Niitä käytetään laajalti luiden lujittamiseen osteoporoosissa ja toimivat samalla tavalla osteogenesis imperfectan suhteen. Kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet näiden lääkkeiden olevan tehokkaita luun mineraalitiheyden lisäämisessä ihmisillä, joilla on osteogenesis imperfecta (Dwan, 2014).
  • Leikkaus: Leikkaus voi olla tärkeä hoitovaihtoehto (Georgescu, 2013). Yhtä tärkeää kirurgista tekniikkaa osteogenesis imperfectan hoidossa kutsutaan sauvaksi, jossa metallitanko työnnetään pitkään luuhun murtuneiden luiden vakauttamiseksi ja kaarevien luiden vahvistamiseksi ja suoristamiseksi.
  • Aaltosulkeet ja -kiinnikkeet: Suojusten ja lastojen käyttö voi tukea OI-ihmisiä. Tämä voi olla tehokas tapa vähentää kipua ja varmistaa, että nivelet ovat kohdakkain.
  • Fysioterapia: Asiantuntijat ovat samaa mieltä että fysioterapia liikkuvuuden parantamiseksi ja voiman ylläpitämiseksi voi parantaa itsenäisyyttä ja elämänlaatua OI-potilailla (Mueller, 2018).
  • Kokeelliset hoidot: Todistettujen vaihtoehtojen lisäksi tutkijat ovat testanneet muita lääkkeitä, jotka voivat tarjota toivoa osteogenesis imperfectan tulevaisuudesta. Kasvuhormoni , yhdistettynä bisfosfonaattilääkkeisiin, on osoitettu pienissä tutkimuksissa olevan hyödyllistä OI-lasten kasvun ja luun tiheyden parantamisessa (Antoniazzi, 2010). Solusiirto ja geeniterapia on testattu myös pienissä kokeissa, ja vaikka molemmat hoidot ovat hyvin varhaisessa vaiheessa, ne osoittavat lupauksen tämän luuhäiriön tulevaisuudelle (Wang, 1996) (Horwitz, 2001).

Jos sinä tai perheenjäsenesi kamppailette osteogenesis imperfectan kanssa, Osteogenesis Imperfecta -säätiö (OIF) on loistava resurssi tuen löytämiseen.

Viitteet


  1. Antoniazzi, F., Monti, E., Venturi, G., Franceschi, R., Doro, F., Gatti, D.,… Tatò, L. (2010). GH yhdessä bisfosfonaattikäsittelyn kanssa osteogenesis imperfectassa. European Journal of Endocrinology , 163 (3), 479-487. doi: 10.1530 / akseli-10-0208, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20592128
  2. Dwan, K., Phillipi, C.A., Steiner, R.D. & Basel, D. (2014). Bisfosfonaattiterapia osteogenesis imperfectalle. Cochrane-järjestelmällisten arvioiden tietokanta , (7), CD005088. doi: 10.1002 / 14651858.cd005088.pub3, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25054949
  3. Georgescu, I., Vlad, C., Gavriliu, T.S., Dan, S., & Pârvan, A.A. (2013). Kirurginen hoito Osteogenesis Imperfectassa - 10 vuoden kokemus. Journal of Medicine and Life , 6 (2), 205–213. Haettu osoitteesta https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23904885
  4. Horwitz, E. M., Prockop, D. J., Gordon, P. L., Koo, W. W. K., Fitzpatrick, L. A., Neel, M. D.,… Brenner, M. K. (2001). Kliiniset vasteet luuytimensiirtoon lapsilla, joilla on vaikea osteogenesis imperfecta. Veri , 97 (5), 1227–1231. doi: 10.1182 / veri. v97.5.1227, https://experts.umn.edu/fi/publications/clinical-responses-to-bone-marrow-transplantation-in-children-wit
  5. Lim, J., Grafe, I., Alexander, S. ja Lee, B. (2017). Osteogenesis Imperfectan geneettiset syyt ja mekanismit. Luu , 102 , 40–49. doi: 10.1016 / j.bone.2017.02.004, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232077
  6. Mueller, B., Engelbert, R., Baratta-Ziska, F., Bartels, B., Blanc, N., Brizola, E.,… Semler, O. (2018). Konsensuslausunto osteogenesis imperfectaa sairastavien lasten ja nuorten fyysisestä kuntoutuksesta. Orphanet-lehti harvinaisista sairauksista , 13 , 158. doi: 10.1186 / s13023-018-0905-4, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0905-4
  7. Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö (NORD). (2007). Osteogenesis Imperfecta. Haettu osoitteesta https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
  8. Osteogenesis Imperfecta -säätiö. (2020). Osteogenesis Imperfecta -säätiö. Haettu osoitteesta https://oif.org/
  9. Paterson, C. R., Ogston, S. A. ja Henry, R. M. (1996). Elinajanodote osteogenesis imperfectassa. BMJ , 312 , 351. Haettu osoitteesta https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC2350292&blobtype=pdf
  10. Plotkin, H. (2004). Oireita synnynnäisillä haurailla luilla. BMC Pediatrics , 4 , 16. doi: 10.1186 / 1471-2431-4-16, https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-4-16
  11. Van Dijk, F.S. & Sillence, D.O. (2014). Osteogenesis imperfecta: kliininen diagnoosi, nimikkeistö ja vakavuuden arviointi. American Journal of Medical Genetics, osa A , 164 (6), 1470–1481. doi: 10.1002 / ajmg.a.36545, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715559
  12. Wang, Q., & Marini, J. C. (1996). Antisense-oligodeoksinukleotidit tukahduttavat selektiivisesti alfa-2 (I) -mutantti-kollageenialleelin ilmentymisen tyypin IV osteogenesis imperfecta -fibroblasteissa. Molekyylinen lähestymistapa hallitsevien negatiivisten häiriöiden hoitoon. Journal of Clinical Investigation , 97 (2), 448–454. doi: 10.1172 / jci118434, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/85 6 7966
Katso lisää