X-kytketty agammaglobulinemia

Lääketieteellisesti tarkastettukirjoittaja Drugs.com. Päivitetty viimeksi 3.1.2020.




Oireet

XLA-vauvat näyttävät yleensä terveiltä ensimmäisten kuukausien aikana, koska he ovat suojassa vasta-aineilla, jotka he saivat äideiltä ennen syntymää. Kun nämä vasta-aineet poistuvat elimistöstään, vauvoille alkaa kehittyä usein vakavia, toistuvia bakteeri-infektioita – kuten korvissa, keuhkoissa, poskionteloissa ja ihossa – jotka voivat olla hengenvaarallisia.

XLA:lla syntyneillä miehillä on:







saavat statiinit lisäämään painoa
  • Erittäin pienet risat
  • Pienet tai ei ollenkaan imusolmukkeet

Syitä

X-kytketty agammaglobulinemia johtuu geneettisestä mutaatiosta. Ihmiset, joilla on sairaus, eivät pysty tuottamaan vasta-aineita, jotka taistelevat infektiota vastaan. Noin 40 prosentilla sairaudesta kärsivistä on perheenjäsen, jolla on se.

X-linkitetty perintökuvio kantaja-äidillä

Naiset voivat välittää X-kytkettyjen resessiivisten häiriöiden, kuten X-kytketyn agammaglobulinemian. Naisella, joka on X-kytketyn resessiivisen häiriön kantaja, on 25 prosentin todennäköisyys saada poika, jolla ei ole tautia, 25 prosentin todennäköisyys saada sairastunut poika, 25 prosentin todennäköisyys saada terve tytär ja 25 prosentin todennäköisyys saada lapsi. tytär, joka on myös kantaja.





Komplikaatiot

XLA-potilaat voivat elää suhteellisen normaalia elämää, ja heitä tulisi kannustaa osallistumaan säännöllisiin aktiviteetteihin heidän ikänsä. XLA:han liittyvät toistuvat infektiot vaativat kuitenkin todennäköisesti huolellista huomiota ja aggressiivista hoitoa. Ne voivat aiheuttaa elinvaurioita ja olla hengenvaarallisia.

Mahdollisia komplikaatioita ovat mm.





  • Krooninen keuhkosairaus
  • Lisääntynyt tiettyjen syöpien riski
  • Tarttuva niveltulehdus
  • Lisääntynyt keskushermoston infektioiden riski elävistä rokotteista

Diagnoosi

Lääkärisi kerää sairaushistorian dokumentoidakseen toistuvat infektiot ja suorittaakseen fyysisen kokeen. Hän määrää verikokeita ja mahdollisesti suosittelee geneettistä testausta diagnoosin vahvistamiseksi.

mikä lisää sukupuoliviettiä miehillä

Hoito

XLA:han ei ole parannuskeinoa. Hoidon tavoitteena on vahvistaa immuunijärjestelmää, ehkäistä infektioita ja hoitaa aggressiivisesti esiintyviä infektioita.





Lääkkeet

XLA:n hoitoon tarkoitettuja lääkkeitä ovat:

kuinka kauan miesten pitäisi kestää sängyssä?
  • Gammaglobuliinit. Tämä on veressä oleva proteiinityyppi, joka sisältää vasta-aineita infektioita vastaan. Se annetaan infuusiona laskimoon kahden tai neljän viikon välein tai viikoittain injektiona.





    Reaktiot gammaglobuliiniin voivat olla päänsärkyä, vilunväristyksiä, selkäsärkyä ja pahoinvointia. Reaktiot ilmenevät todennäköisemmin virusinfektion aikana.

  • Antibiootit.Jotkut XLA-potilaat saavat jatkuvia antibiootteja infektioiden estämiseksi. Toiset ottavat antibiootteja bakteeri-infektioihin pidempään kuin ihmiset, joilla ei ole XLA:ta.

Lääkärisi suosittelee todennäköisesti seurantakäyntejä kuuden tai 12 kuukauden välein XLA:n komplikaatioiden seulomiseksi. Sinua myös todennäköisesti neuvotaan olemaan hankkimatta eläviä rokotteita, kuten elävää polio-, tuhkarokko-sikotauti-viurirokko- tai vesirokkorokotteita.

© 1998-2019 Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). Kaikki oikeudet pidätetään.Käyttöehdot.